“你家娃养得真好，比同龄人高半个头！”
听到这话，哪个家长不心里美滋滋？
中信湘雅生殖与遗传专科医院泌尿外科（男科）主任、主任医师张欢表示，作为男科医生，我今天要泼一盆冷水：如果孩子从小“鹤立鸡群”，到了初中身高却不见增长，未来还很可能当不上爸爸……你，还笑得出来吗？
别不信。最近我们就连着碰上两位这样的特殊患者：
小时候，他们是班里最高的“窜天猴”；
青春期，别人猛长时他们却“熄了火”；
结婚后，却发现“无精症”，差点当不了爹。
这到底咋回事？今天我们就扒一扒这种“早长早停”背后的生殖密码。
本期科普医生：
齐范
泌尿外科（男科）顾问，主任医师，教授，博士生导师。
擅长男性不育，男性性功能障碍，性发育异常及泌尿外科疾病的治疗。 1968年毕业于中国人民解放军第七军医大学（现中国人民解放军陆军军医大学），1972年转业至湘雅医院从医执教。1978年起从事泌尿外科工作，现工作于中南大学湘雅医院泌尿外科，著名泌尿外科教授、主任医师、博士研究生导师，中信湘雅生殖与遗传专科医院泌尿外科首席顾问。
1992年至2004年任湘雅医院泌尿外科主任、器官移植中心副主任。曾获“全国卫生系统先进工作者”和“全国百名优秀医生”称号。近年来，主持科研课题3项，参加申报科研课题5项，并且发表学术论文133篇（其中第一作者18篇）、主编或参编专著4部。曾任湖南省泌尿外科学会副主任委员、湖南省器官移植学会委员、湖南省器官移植质量控制中心委员、湖南省医学会内镜专业委员会委员、《中国内镜杂志》编委、《中国现代医学杂志》编委。
张欢
泌尿外科（男科）主任，主任医师。
中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组委员；湖南省医学会男科学专业委员会男性不育与生殖学组组长；湖南省生殖医学专业委员会委员，长沙市泌尿外科学专业委员会委员。长期从事泌尿外科、男科临床工作，参与无精子症，显微取精术围手术期管理，精子发生障碍分型诊疗等多个国内专家共识的编写。擅长男性不育，尤其是无精子症的诊断治疗，率先在湖南省内开展了显微男科手术，累计完成显微取精术，显微镜下附睾输精管吻合等显微男科手术1000例次。
一、“早长早停”的背后，是激素失衡在作祟
中信湘雅生殖与遗传专科医院泌尿外科（男科）主任、主任医师张欢表示，这两位患者均因婚后未育，精液无精子就诊，初步检查后发现了几个典型特征：
1、生殖激素异常：促卵泡激素（FSH）、促黄体生成素（LH）水平明显下降，但睾酮水平却正常甚至偏高；
2、生育能力受损：精液常规检查提示“无精子”，排除了梗阻性因素，确诊为非梗阻性无精子症；
3、生长发育异常：追问病史发现，两人童年期（幼儿园、小学）身高增长速度远超同龄人，比身边孩子高出半个头；但进入初中（12-14岁左右）后，身高增长几乎停滞，最终成年身高反而低于正常同龄人平均水平。
结合这些特征，我们进一步完善了检查，最终确诊两人均患有男性羟化酶缺乏症。这是一种先天性激素合成异常疾病，也是导致他们“早长早停”和无精子症的核心原因。
二、读懂羟化酶缺乏：不止影响身高，更会累及生育
要理解这种疾病，我们先简单科普一下激素的作用：人体的肾上腺和睾丸会分泌多种激素，其中羟化酶是激素合成过程中不可或缺的“关键酶”，尤其是21-羟化酶、17α-羟化酶等，直接参与皮质醇、睾酮等激素的合成与调控，而这些激素不仅影响生长发育，更直接决定男性生殖功能。
男性羟化酶缺乏，本质是基因（如CYP21A2基因）变异导致羟化酶活性不足，进而引发激素代谢失衡，主要影响体现在两个方面，也正好对应了患者的典型表现：
1、生长发育：“早长早停”，成年身高偏矮
羟化酶缺乏会导致肾上腺分泌过量的雄激素（这也是患者睾酮水平正常或偏高的原因）。雄激素是促进骨骼成熟的“加速器”，正常情况下，青春期（12-16岁）后雄激素才会明显升高，推动身高快速增长、第二性征发育；但这类患者在童年期（幼儿园、小学阶段）就出现雄激素过量，相当于提前启动了“生长开关”。
这种“提前加速”看似是好事，实则是“拔苗助长”——过量的雄激素会加速骨骼末端的骨骺闭合，就像给身高增长“提前按下了停止键”。因此，他们童年时比同龄人高，但等到真正的青春期来临，其他孩子开始快速长个时，他们的骨骺已经闭合，身高也就不再增长，最终成年身高反而偏低。这也是临床中判断此类疾病的重要线索之一。
2、生殖功能：激素紊乱，影响精子生成
男性精子的生成，需要下丘脑-垂体-睾丸轴的协同调控：下丘脑分泌促性腺激素释放激素，刺激垂体分泌FSH和LH，其中FSH负责促进睾丸生精细胞发育，LH负责刺激睾丸分泌睾酮，两者协同作用才能产生正常精子。
而羟化酶缺乏导致的雄激素过量，会通过“负反馈调节”抑制垂体的功能，导致FSH和LH分泌减少——这就是两位患者FSH、LH下降的核心原因。FSH不足，睾丸生精细胞无法正常发育，就会导致精子生成障碍，甚至出现无精子症，最终影响生育。
迷惑与陷阱：此类患者的睾酮水平正常或偏高，容易让人误以为生殖功能正常，但实际上，这种“高睾酮”是异常来源的，无法替代正常的激素调控，反而会进一步加重生精功能的损伤，形成恶性循环。
三、这种疾病还能重启生育希望吗？
很多人一听“先天性疾病”“无精子症”，就会觉得“没希望了”，但庆幸的是，这两位患者经过半年规范的药物治疗后，复查发现FSH、LH水平逐渐恢复正常，精液中也成功出现了精子，并及时进行微量精子冻存，实现了生育希望。
而针对男性羟化酶缺乏症，治疗的核心是“激素替代与调控”，通过补充缺乏的激素（如糖皮质激素），抑制异常的雄激素分泌，同时调节下丘脑-垂体-睾丸轴的功能，让FSH、LH恢复到正常水平，从而重启睾丸的生精功能。
这个案例告诉我们：此类疾病并非不治之症，关键在于早期识别、规范治疗，完全有机会改善生殖功能，实现生育愿望。
四、医生提醒：这些信号，家长一定要警惕！
中信湘雅生殖与遗传专科医院泌尿外科（男科）顾问、主任医师齐范教授提醒：若发现孩子有以下表现，一定要及时就医检查：
1. 生长发育异常：童年期（6-10岁）身高增长速度明显快于同龄人，但进入初中后，身高增长突然停滞，与同龄人身高差距逐渐拉大；
2. 第二性征异常：青春期前（10岁前）就出现喉结突出、声音变粗、阴毛、腋毛过早生长等男性第二性征；
3. 成年后生育异常：婚后长期未育，检查发现无精子或严重少精子，同时伴有FSH、LH下降，睾酮正常或偏高。
五、写在最后
中信湘雅生殖与遗传专科医院泌尿外科（男科）顾问、主任医师齐范教授表示，童年时“高人一等”，未必是好事；初中后“停滞不长”，也不仅仅是“发育慢”。很多时候，这些看似普通的生长发育异常，背后可能隐藏着激素或生殖系统的隐患。
作为生殖中心男科医生，我们希望通过这两个案例，让更多人了解男性羟化酶缺乏症，也提醒大家：身高异常、生育困难，都可能是身体发出的“预警信号”，及时就医、明确诊断，才能抓住最佳治疗时机，守护自身健康和生育希望。
湖南医聊特约作者：中信湘雅生殖与遗传专科医院 泌尿外科（男科） 张欢
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